醫(yī)學(xué)遺傳與罕見(jiàn)病中心于2024年成立，下設(shè)三個(gè)二級(jí)學(xué)科：醫(yī)學(xué)遺傳中心（產(chǎn)前診斷中心）、罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心、基因測(cè)序中心。一、醫(yī)學(xué)遺傳中心（產(chǎn)前診斷中心）四川省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心集臨床、教學(xué)與科研為一體，源于1995年四川省人民醫(yī)院創(chuàng)建的分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室。2004年成立四川省人民醫(yī)院人類分子生物學(xué)與遺傳研究中心，2007年四川省科技廳批準(zhǔn)成立人類疾病基因研究四川省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（2025年更名為遺傳性疾病四川省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室）。2011年入選...
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●檢測(cè)臨床意義：中國(guó)肺癌的發(fā)病率和死亡率均在惡性腫瘤中占第一位，且一直持續(xù)升高。據(jù)2020年全球癌癥數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)肺癌發(fā)病82萬(wàn)例，病死...
●檢測(cè)臨床意義：近年來(lái)靶向測(cè)序和全外顯子組測(cè)序（wholeexomesequencing，WES）得到廣泛認(rèn)可，逐漸成為輔助醫(yī)生進(jìn)行遺傳病診斷的重要工具...
●檢測(cè)臨床意義：基因檢測(cè)是各類遺傳病精確診斷、指導(dǎo)治療、評(píng)估預(yù)后及疾病預(yù)防與控制的關(guān)鍵。全外顯子測(cè)序（Whole-exomesequencing，WES）...
●檢測(cè)臨床意義：血液腫瘤是一類具有高度異質(zhì)性的疾病，其診療需要結(jié)合形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)進(jìn)行綜合分析。二代測(cè)序（Next-g...
